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2019-8-18 来源:互联网 阅读次数:
  导读:  1.先天性甲状腺低能症(CHT)   ◎原因及发生率:主要是宝宝体内缺乏甲状腺荷尔蒙,影响脑神经及身体生长发育。发生率约为3千分之1。   ◎症状:刚出生的宝宝几乎无异常症状,通常在出生2-3个月之后慢慢出现症状;如果到了6个月以后才治疗,大部...

  1.先天性甲状腺低能症(CHT)

  ◎原因及发生率:主要是宝宝体内缺乏甲状腺荷尔蒙,影响脑神经及身体生长发育。发生率约为3千分之1。

  ◎症状:刚出生的宝宝几乎无异常症状,通常在出生2-3个月之后慢慢出现症状;如果到了6个月以后才治疗,大部分会变成智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。

  ◎治疗方法:

  如能及早发现,在出生后1-2个月给予甲状腺素(Thyroxin)治疗,可使宝宝有正长的智能及身体生长发育。

  2.苯酮尿症(PKU)

  ◎原因及发生率:起因于宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质。发生率约3万5千分之1,分为食物型、药物型。

  ◎症状:通常在出生后3-4个月时出现症状,如生长发育迟缓、尿液及身上有霉臭味,日后会出现严重智能不足。

  ◎治疗方法:

  (1)食物型:早期发现,于出生后1个月内,给予严格的饮食限制(限制蛋白质的摄取,包括健怡可乐等含阿斯巴甜的饮食也不能吃)、以特殊奶粉(去掉苯丙胺酸)补充其他可摄取的胺基酸、定期追踪。

  (2)药物型:补充BH4及相关神经传导物质。大部分的宝宝可有正常的智能发展。

  3.高胱胺酸尿症(HCU)

  ◎原因及发生率:是一种胺基酸代谢异常疾病,主要是宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质。发生率约为10-20万分之1。

  ◎症状:若未加以治疗,会出现全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等并发症。

  ◎治疗方法:早期发现,给予低甲硫胺酸饮食及维生素治疗,可防止宝宝智能不足的发生。

  4.半乳糖血症(GAL)

  ◎原因及发生率:主要是宝宝体内无法正常代谢乳糖。典型的半乳糖血症在台湾的发生率约为100万分之1。

  ◎症状:当病人吃含乳糖的食物(母乳或婴儿奶粉)后,会出现喂奶后呕吐、昏睡之现象,以及眼睛、肝脏及脑部损害。

  ◎治疗方法:

  (1)早期发现,以不含乳糖及半乳糖之奶制品来代替母乳或一般婴儿奶粉,可防止疾病之危害。

  (2)曾经生育过罹患此病症宝宝的妈妈,在怀孕期间亦应避免摄取含有乳制品或乳糖的食物,如:牛乳、乳类制品、内脏等,以免伤害患有此病症的宝宝。

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